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Description
Progressive Retinaatrophie (PRA-BBS4)Die progressive Netzhautatrophie ist die hufigste Ursache fr erbliche Blindheit bei Hunden. Das Bardet Biedl Syndrom 4 (PRA BBS4) ist eine vererbte rezessive Ziliopathie, die bei Puli beschrieben wurde. BBS4 ist eines von acht evolutionren Proteinen, die fr die Zilien auf mehreren Zelltypen essentiell sind. Die Symptome der Erkrankung manifestieren sich aufgrund von Strungen im Wachstumserhalt und oder in der Funktion der Zilien. Die progressive
Die progressive Netzhautatrophie ist die häufigste Ursache für erbliche Blindheit bei Hunden. Das Bardet-Biedl-Syndrom 4 (PRA-BBS4) ist eine vererbte rezessive Ziliopathie, die bei Puli beschrieben wurde. BBS4 ist eines von acht evolutionären Proteinen, die für die Zilien auf mehreren Zelltypen essentiell sind. Die Symptome der Erkrankung manifestieren sich aufgrund von Störungen im Wachstumserhalt und/oder in der Funktion der Zilien. Die progressive Netzhautatrophie (PRA-BBS4) ist durch einen allmählichen Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet, aufgrund der Degeneration von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. Die Degeneration schreitet fort, bis die betroffenen Hunde vollständig blind sind. Weitere Symptome, wenn die Netzhaut sich verschlechtert, sind tapetale Hyperreflexion, vaskuläre Abschwächung, pigmentäre Veränderungen und Atrophie des Sehnervenkopfes.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: BBS4-Gen
Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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