Multifokale Retinopathie 1 (CMR1)

Multifokale Retinopathie 1 (CMR1)Canine multifokale Retinopathie (CMR1) ist eine autosomal rezessive genetische Augenerkrankung, die der Best'schen Makuladystrophie beim Menschen hnelt. Eine verursachende Mutation im BEST1 Gen erzeugt ein vorzeitiges Stop Codon, was zu einem nicht funktionalen Protein fhrt, das fr die ordnungsgeme Bildung des Pigmentepithels in der Netzhaut verantwortlich ist. Typische klinische Befunde umfassen multifokale Bereiche von Netzhauterhebungen, die zu

Canine multifokale Retinopathie (CMR1) ist eine autosomal rezessive genetische Augenerkrankung, die der Best'schen Makuladystrophie beim Menschen ähnelt. Eine verursachende Mutation im BEST1-Gen erzeugt ein vorzeitiges Stop-Codon, was zu einem nicht funktionalen Protein führt, das für die ordnungsgemäße Bildung des Pigmentepithels in der Netzhaut verantwortlich ist. Typische klinische Befunde umfassen multifokale Bereiche von Netzhauterhebungen, die zu multifokalen Bereichen von äußerer Netzhautatrophie fortschreiten. Bei betroffenen Tieren entwickelt sich die Krankheit vor dem Alter von 4 Monaten und kann langsam fortschreiten. Einige betroffene Tiere zeigen erst später im Leben Symptome.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: BEST1-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.